Синдром Ангелмана - это генетический дефект, который чаще всего диагностируется в возрасте от двух до пяти лет. Затем становятся видны физические характеристики и различное поведение ребенка.
Синдром Ангелмана - причины.
Дефект возникает в гене UBE3A, который кодирует фермент, который называется убиквитинлигаза. Это нарушение может возникнуть в результате одного из четырех нарушений:
Пролапс (делеция) фрагмента хромосомы, чаще всего в гене матери. Этот дефект затрагивает 66-75% случаев заболевания. Обе копии хромосомы принадлежат одному из родителей, обычно отцу, что встречается в 2-3% случаев синдрома Ангелмана. Дефект возник на этапе образования гамет - ошибка в прикреплении метильных остатков. Это случается в 3% с этим синдромом. Мутация гена UBE3A обнаружена у 5-11% людей с синдромом Ангельмана.
Синдром Ангельмана - симптомы.
Новорожденные и младенцы с этим заболеванием выглядят как другие дети, но у них могут быть проблемы с сосанием, они могут страдать от рефлюкса и быть чрезвычайно спокойными по сравнению со своими сверстниками. Это делает синдром Ангельмана очень редко диагностируемым на таком раннем этапе жизни.
Более заметные изменения наблюдаются примерно с возраста шести месяцев. Это нарушения двигательного развития. Тем не менее, некоторые дети с этим заболеванием не видны в возрасте до одного года.
Чаще всего наблюдаются:
снижение напряжения мышц туловища, повышение напряжения мышц ног, задержка сидения (от 1 до 3 лет), задержка ползания (около 22 месяцев), задержка ходьбы (даже после 5 лет).
Ходящий ребенок с синдромом Ангельмана двигается на жестких и разнесенных ногах, колеблется.
Когда дело доходит до умственного развития, это тоже не очень хорошо. Дети, затронутые этой болезнью, чрезмерно счастливы, они часто неадекватно смеются над ситуацией, они начинают говорить поздно, они очарованы водой и игрушками, которые издают звуки, у них гиперактивность и проблемы с концентрацией. 80% детей с синдромом Ангельмана страдают эпилепсией.
Внешний вид ребенка с синдромом Ангельмана.
Другая внешность раскрывается позже в детстве. Наиболее распространенными являются выступающий язык и нижняя челюсть или нижняя челюсть и челюсть, глубокие и довольно широко поставленные глаза, широко расставленные зубы, большие губы с узкой верхней губой. Кожа и волосы пациента могут иметь особенно легкий оттенок. 40% детей с этим заболеванием страдают косоглазием и близорукостью.
Синдром Ангельмана - лечение.
Как и все врожденные генетические заболевания, это неизлечимо. Лечение ограничивается реабилитацией, улучшением, самостоятельностью обучения в повседневной деятельности и формированием альтернативного общения для компенсации проблем с речью (до 30% пациентов вообще не говорят). Пациентам с эпилепсией требуется помощь невролога.
https://djeneriki.ru/kupit-dzhenerik-vidalista-20mg.html
Оставьте комментарий!